El 79% del riesgo de esquizofrenia puede explicarse por factores genéticos

Esta es la reveladora conclusión del mayor estudio realizado con gemelos sobre esta grave enfermedad mental.

Aproximadamente, 500.000 españoles y 21 millones de personas en todo el mundo sufren esquizofrenia, una enfermedad mental que, de acuerdo con un informe que acaba de publicarse en el Canadian Medical Association Journal, triplica el riesgo de mortalidad entre los afectados. Como media, los esquizofrénicos suelen fallecer ocho años antes que la gente sin esta dolencia, ya que estarían más expuestos a hábitos insanos como el tabaquismo y el sedentarismo, así como a los efectos secundarios de la medicación que toman.

Se calcula que en nuestro país los costes asociados a la esquizofrenia ascienden a 8.000 millones de euros, y es la tercera causa de discapacidad entre la población joven. Se trata, pues, de un grave problema de salud pública en el que es prioritario averiguar sus causas y determinar las mejores maneras de prevenirlo y tratarlo.

Las últimas noticias llegan desde Universidad de Copenhague, en Dinamarca, cuyos investigadores han anunciado las conclusiones del mayor estudio sobre este trastorno psiquiátrico llevado a cabo con gemelos. Y sus datos confirman la importancia del factor de la herencia: el 79% del riesgo de contraerlo se explicaría exclusivamente por razones genéticas. El trabajo, del que se ha hecho eco la revista Biological Psychiatry, intentaba refinar los resultados de anteriores estudios estadísticos, basados en el hecho de si los individuos sufrían en ese momento esquizofrenia o no, sin valorar el riesgo de contraerla más tarde.

 A la caza del gen

El doctor John Krystal, director de Biological Psychiatry, ha puesto en contexto la cifra estimada por los especialistas daneses: “este 79% se sitúa en el extremo superior de los porcentajes propuestos hasta ahora, que oscilaban entre el 50% y el 80%, lo cual respalda los intensos esfuerzos científicos por localizar los genes responsables de la esquizofrenia”.

Los expertos de la Univeridad de Copenhague han aprovechado la exhaustiva base de datos del Danish Twin Register, en el que están registrados todos los gemelos nacidos en Dinamarca a partir de 1870, información cotejada con la del Danish Psychiatric Central Research Register. Al final, los investigadores han podido examinar los casos de más de 30.000 parejas de hermanos gemelos.

Además, la investigación ha tenido en cuenta otros trastornos que no son esquizofrenia de modo estricto, pero pertenecen al mismo espectro de desórdenes psiquiátricos. Y en este caso, el índice de heredabilidad es también muy elevado: asciende al 73%.

“Nuestro estudio es la estimación más completa y rigurosa del componente genético de la esquizofrenia y su diversidad diagnóstica”, afirma Hilker Rikke, uno de los autores del informe. Porque, como también apunta este especialista, el peso del factor congénito se revela prácticamente igual en todas las manifestaciones de la enfermedad, que puede producir desde síntomas leves a incapacitar por completo al afectado.

Uno de los últimos avances en este sentido es el hallazgo de un rara variante genética, denominada RTN4R, que puede desempeñar un papel decisivo en el desarrollo de la esquizofrenia, como han sugerido investigadores japoneses en la revista Translational Psychiatry. Este fragmento del ADN esta asociado a la producción de mielina, sustancia que actúa como conductor de las señales eléctricas entre neuronas, y cuya abundancia o ausencia están directamente relacionadas con el correcto funcionamiento del cerebro.

PRIVACIÓN DE LIBERTAD DE PERSONAS CON PROBLEMAS DE SALUD MENTAL: VIGILANCIA Y DENUNCIA

Las medidas que restringen los derechos de las personas con problemas de salud mental (internamiento involuntario, tratamiento ambulatorio involuntario, contenciones mecánicas, esterilizaciones…) son manifestaciones del fracaso del sistema socio-sanitario y de las redes de apoyo de las personas más vulnerables, como lo es la prisión en el ámbito penal. Por eso, el ideal es llegar a su desaparición, a la sustitución de estas prácticas por otras más acordes con los nuevos modelos de atención y con la dignidad inherente al ser humano, que la Convención de Nueva York se encarga de recordar a los Estados que la firmaron.

Pero mientras no se consigue la abolición de estas prácticas restrictivas de derechos, mientras se lucha por la obtención de un sistema más humano y que cause menos dolor a las personas, ¿qué se puede hacer? Creo que podemos hacer dos cosas de vital importancia: vigilar y denunciar. Vigilar para que, cuando las medidas restrictivas de derechos se apliquen, se lleven a cabo con las máximas garantías para proteger los derechos humanos y la dignidad de quienes las sufren; y denunciar todas las situaciones de abuso que se produzcan y llevar estas denuncias hasta las más altas instancias políticas y judiciales.

No deja de resultar llamativo que en otros ámbitos, la regulación de la privación de los derechos de las personas se regula minuciosamente: la Ley de Enjuiciamiento Criminal establece las condiciones y los límites para que a un investigado se le puedan intervenir las comunicaciones o se pueda entrar en su domicilio. Cuando las medidas son privativas de libertad, las condiciones, los límites y las garantías están detalladas hasta el extremo: la detención, la prisión provisional… Incluso existe una Ley y un Reglamento penitenciarios en los que se regulan los derechos y obligaciones de los presos y de los funcionarios; o un una Ley y un Reglamento de extranjería que detalla lo mismos extremos en los Centros de Internamiento de Extranjeros.

Pero veamos qué ocurre con el internamiento involuntario, media restrictiva de la libertad como puede ser cualquiera de las otras que he mencionado. El legislador dedica a esta medida un solo artículo de la Ley de Enjuiciamiento Civil, el 763, en el que se establecen unas mínimas garantías y un escueto procedimiento para poder privar de libertad a una persona que, en apariencia, tiene un problema de salud mental. Estas garantías son: derecho a ser asistido por un abogado, derecho a ser escuchado por el juez que ordenará (o no) el internamiento (dicho en sentido inverso, el juez tiene la obligación de escuchar personalmente a la persona sobre la que recae el procedimiento), a presentar todas las pruebas y testigos que considere oportunos (que luego el juez podrá admitir o no, según estime su relevancia para el caso) y el derecho a recurrir la resolución. Pues bien, dado que todo en esta institución jurídica es tan parco, debemos estar vigilantes para que se cumplan estas garantías y que ninguna de las partes que intervienen en el procedimiento las esquine.

Y de ahí surge la necesidad de denunciar las irregularidades que se cometan. No estamos ante una situación de poca importancia: nos enfrentamos ante la privación de libertad de una persona, privación de libertad que, en otros ámbitos, como ya hemos dicho, se encuentra regulada exhaustivamente.  Y debemos tener la perseverancia de llevar estas denuncias hasta donde sea necesario, en vía judicial o en vía de protección internacional de los derechos humanos (como los Comités de Naciones Unidas sobre derechos humanos, sobre prevención de la tortura y sobre derechos de  las personas con discapacidad). Y a esta denuncia nos puede animar los resultados positivos que se han obtenido, por ejemplo, en el Tribunal Constitucional, que ha anulado diversas autorizaciones de internamiento por carecer el afectado de defensa letrada a pesar de haberla solicitado o por no proceder a la inmediata puesta en libertad de una persona internada de urgencia cuando el juez no autorizó el mismo.

La familia frente a los problemas de salud Mental

Sabemos la importancia que juega el papel de la familia en la evolución positiva de la enfermedad, es vital en el proceso rehabilitador de la persona que sufre problemas de salud mental, el apoyo y comprensión de sus allegados y familiares.

En los últimos 30 años y paradójicamente los avances  en  el manejo del trastorno mental grave  no ha sido gracias a los tratamientos farmacológicos  sino a los realizados en el ámbito psicosocial, sobre todo en relación a los programas de intervención familiar.

Ahora bien, todos no estamos preparados para poder abordar determinadas situaciones derivadas de la salud mental , la familia necesita tomarse su tiempo, apoyarse en profesionales de salud mental y poder ofrecer una ayuda adecuada a la situación de su familiar y mejorar la calidad de vida e integración social.

La convivencia diaria con un familiar que presenta un Problema de salud mental conlleva una serie de cargas   objetivas como subjetivas  que se traduce en una respuesta emocional del familiar.

La carga familiar repercute en distintas áreas de la vida del cuidador: las tareas de la casa, las relaciones de pareja, familiares y sociales, el desarrollo personal y del tiempo libre, la economía familiar, la salud mental y el malestar subjetivo del cuidador relacionado con la enfermedad

La carga objetiva se define como cualquier alteración potencialmente verificable y observable de la vida del cuidador causada por la enfermedad de la persona con problemas de salud mental. Se origina en las labores de supervisión y estimulación de la persona con problemas de salud mental

La carga subjetiva se relaciona con la tensión propia del ambiente que rodea las relaciones interpersonales entre la persona con problemas de salud mental  y sus familiares y las preocupaciones generales por la salud, seguridad, tratamiento y futuro de la persona con problemas de salud mental

Desde que comienzan a observarse los síntomas de la enfermedad hasta la fase de aceptación de la misma,  la familia por lo general manifiestas diversas reacciones  : elusión del problema, negación de la realidad, sobreprotección. Hasta llegar a reacciones positivas como es la aceptación de la enfermedad y la capacidad de ofrecer apoyos

Los familiares más implicados en la situación de su familiar , no hablan de una implicación sobreprotectora, hablan de una implicación en que el familiar crea una relación de Tú a Tú. No ven a una persona enferma que necesita estar cerca del familiar para poder valerse por él o ella misma. Se trata de una relación de igualdad, donde se valore las capacidades de la persona, la independencia de la persona y confiemos en la persona. Evitar la relación cuidador –enfermo. El familiar es el potenciador e impulsador capaz de promover la autoconfianza del enfermo.

El funcionamiento social en la esquizofrenia

Las dificultades interpersonales han sido ampliamente descritas en individuos con trastornos del espectro de la psicosis y, específicamente, constituyen una característica principal de la esquizofrenia. Entre los déficits sociales más frecuentes se encuentran, por ejemplo, los problemas para conversar con otras personas de una manera fluida, manejar conflictos o actuar de manera asertiva con familiares, amigos o miembros de la comunidad. Estas limitaciones, altamente incapacitantes, hacen del entrenamiento en habilidades sociales (EHS) una parte esencial del tratamiento para estas personas y, además, el EHS es recomendado en múltiples guías clínicas de la esquizofrenia.

Tratamiento para mejorar el funcionamiento interpersonal en la esquizofrenia

Los tratamientos actuales para mejorar el funcionamiento interpersonal en la esquizofrenia pueden dividirse en dos grandes grupos: los derivados del conductismo y los basados en el entrenamiento de la cognición social.

Tratamientos derivados del conductismo

El objetivo general del primer grupo de tratamientos es mejorar el funcionamiento social de los pacientes mediante el entrenamiento sistemático de conductas socialmente efectivas, siguiendo las teorías de la modificación de conducta y el aprendizaje social. Algunos estudios apoyan la eficacia de este tipo de intervenciones para mejorar el funcionamiento social de pacientes con esquizofrenia, e incluso para reducir los síntomas psicóticos, las recaídas y las hospitalizaciones. Sin embargo, hallazgos más recientes han señalado que sus efectos y capacidad de generalización son bastante más limitados de lo que se creía.

Por ejemplo, un metanálisis de Pilling et al. [1] no encontró ningún beneficio significativo en los ensayos clínicos que utilizaban programas conductuales de EHS. De forma similar, Kurtz y Mueser [2]demostraron que estos tratamientos solo tienen un efecto moderado sobre el funcionamiento psicosocial (d = 0.52) y pequeño en la reducción de recaídas (d = 0.23). En esta dirección, una reciente revisión de colaboración Cochrane [3] ha concluido que aún no queda claro si los programas actuales de EHS producen resultados superiores a los cuidados convencionales.

Tratamientos basados en el entrenamiento de la cognición social

El segundo grupo de tratamientos se han centrado en entrenar distintas áreas de la cognición social con el objetivo de mejorar el funcionamiento interpersonal de los pacientes con esquizofrenia. El término de cognición social hace referencia a diversas habilidades neurocognitivas que subyacen a las interacciones sociales. Las habilidades que más interés han suscitado en el campo de la esquizofrenia son las de la teoría de la mente (ToM), el reconocimiento emocional y los estilos de atribución.

Un tratamiento muy conocido de este tipo es el Social Cognition and Interaction Training (SCIT)[4]. Se dispone de datos que demuestran la eficacia del SCIT en pacientes con esquizofrenia así como de otros programas similares que incluyen módulos específicos para mejorar el reconocimiento facial de emociones, la ToM o el estilo de atribución. A pesar de ello, Kurtz y Richardson [5] han encontrado que este tipo de programas tienen un impacto desigual sobre la cognición social. En concreto, se ha visto que sus efectos sobre el reconocimiento facial de emociones son entre moderados y altos (identificación, d = 0.71 y discriminación, d = 1.01). Sin embargo, su impacto sobre la ToM es inferior (d = 0.46) y ninguno sobre la percepción social, el estilo de atribución y los síntomas positivos y negativos de la esquizofrenia.

A nivel clínico, se ha cuestionado además el uso que este tipo de programas hace de las tareas informatizadas para el entrenamiento interpersonal. Parece lógico suponer que para mejorar de manera efectiva las habilidades mentales que dan sentido a las interacciones sociales, es preciso practicarlas en contextos interpersonales reales, similares a los que viven cotidianamente los pacientes.

Por otro lado, a nivel teórico existe también abundante evidencia que señala que los déficits sociales de la esquizofrenia se relacionan de forma más consistente con las dificultades para comprender e integrar los estados mentales propios y de los demás en situaciones interpersonales con alto contenido emocional, y no tanto con déficits neurocognitivos aislados.

EHS orientado a la metacognición

A la luz de estos hallazgos, Ottavi et al. [6]han desarrollado un nuevo programa de tratamiento que integra el EHS y el entrenamiento metacognitivo para mejorar el impacto sobre el funcionamiento social de los pacientes con esquizofrenia: el EHS orientado a la metacognición o en inglés, Metacognition-Oriented Social Skills Training (MOSST). Para una encontrar una definición más detallada del concepto de metacognición puede revisarse otra entrada de este mismo blog: https://blog.neuronup.com/esquizofrnia-y-neurorrehabilitacion/

Las habilidades sociales entrenadas en MOSST son similares a las de otros programas convencionales de EHS. Sin embargo, este tratamiento se centra de manera específica en promover la metacognición de los participantes, y en concreto en que comprendan correctamente las dinámicas y procesos mentales que subyacen en los contextos sociales. En este sentido, MOSST ofrece un enfoque único para desarrollar las habilidades de autorreflexividad, es decir, para formar representaciones mentales cada vez más complejas sobre uno mismo como individuo con pensamientos, emociones y deseos propios que, a su vez, motivan su propio comportamiento social y el de los demás. Con ello se trataría de que los participantes entiendan que sus pensamientos, sentimientos o deseos son experiencias subjetivas diferentes de las de otros y que sus expectativas internas no tienen por qué tener un efecto directo sobre la realidad. Una descripción más detallada de MOSST puede consultarse en Inchausti et al [7] o pinchando aquí.

Un reciente ensayo clínico publicado por nuestro equipo en Schizophrenia Bulletin, la principal revista científica sobre esquizofrenia y sus trastornos afines[8, 9] (disponible pinchando aquí), ha demostrado la superioridad de este tipo de intervenciones frente a otras basadas únicamente en el entrenamiento sistemático de conductas sociales deseables. Los resultados de este ensayo sugieren que incluir un entrenamiento sistemático en las habilidades metacognitivas produce mejoras superiores y más duraderas (los avances persisten de manera significativa a los 6 meses de finalizar el tratamiento) en el número y calidad de los contactos interpersonales,  así como un descenso significativo en la frecuencia de conductas sociales disruptivas y/o agresivas de estos pacientes.

Con replicación, estos resultados tienen importantes implicaciones clínicas. En primer lugar, porque se trata de un programa con una duración relativamente corta (16 sesiones de 90 minutos y frecuencia semanal), en un contexto grupal con entre 5 y 10 participantes por grupo, lo cual lo convierte en bastante coste-efectivo, manualizado y que produce mejoras sostenidas en el tiempo en el funcionamiento psicosocial de personas con esquizofrenia. Sin embargo, debido al énfasis metacognitivo de MOSST, es importante subrayar que los participantes con mayores dificultades neurocognitivas (p.ej., en la atención, memoria o velocidad de procesamiento) van a necesitar de una rehabilitación neurocognitiva previa, por ejemplo con plataformas como NeuronUP, para que el tratamiento sea plenamente efectivo. En este sentido, el funcionamiento neurocognitivo de estos pacientes es un aspecto previo fundamental para que intervenciones como MOSST sean verdaderamente útiles.

Referencias

1. Pilling S, Bebbington P, Kuipers E, Garety P, Geddes J, Martindale B, Orbach G, Morgan C: Psychological treatments in schizophrenia: II. Meta-analyses of randomized controlled trials of social skills training and cognitive remediation. Psychol Med 2002, 32(5):783-791.
2. Kurtz MM, Mueser KT: A meta-analysis of controlled research on social skills training for schizophrenia. J Consult Clin Psychol 2008, 76(3):491-504.
3. Almerie MQ, Okba Al Marhi M, Jawoosh M, Alsabbagh M, Matar HE, Maayan N, Bergman H: Social skills programmes for schizophrenia. Cochrane Database Syst Rev 2015(6):Cd009006.
4. Penn DL, Roberts DL, Combs D, Sterne A: Best practices: The development of the Social Cognition and Interaction Training program for schizophrenia spectrum disorders. Psychiatr Serv 2007, 58(4):449-451.
5. Kurtz MM, Richardson CL: Social cognitive training for schizophrenia: a meta-analytic investigation of controlled research. Schizophr Bull2012, 38(5):1092-1104.
6. Ottavi P, Pasinetti M, Popolo R, Salvatore G, Lysaker PH, Dimaggio G: Metacognition-Oriented Social Skills Training. In: Social Cognition and Metacognition in Schizophrenia. edn. Edited by Lysaker P, Dimaggio G, Brüne M. San Diego: Academic Press; 2014b: 285-300.
7. Inchausti F, Garcia-Poveda NV, Prado-Abril J, Ortuño-Sierra J, Gainza-Tejedor I: Entrenamiento en habilidades sociales orientado a la Metacognición (MOSST): Marco teórico, metodología de trabajo y descripción del tratamiento para pacientes con esquizofrenia. Pap Psicol2017, 38(3):204-215.
8. Inchausti F, García-Poveda NV, Ballesteros-Prados A, Fonseca-Pedrero E, Ortuño-Sierra J, Sánchez-Reales S, Prado-Abril J, Aldaz-Armendáriz JA, Mole J: A pilot study on feasibility, acceptance and effectiveness of metacognitive-oriented social skills training in schizophrenia. BMC Psychiatry 2017, 17:217.
9. Inchausti F, García-Poveda NV, Ballesteros-Prados A, Ortuño-Sierra J, Sánchez-Reales S, Prado-Abril J, Aldaz-Armendáriz JA, Mole J, Dimaggio G, Ottavi P et al: The Effects of Metacognition-Oriented Social Skills Training on Psychosocial Outcome in Schizophrenia-Spectrum Disorders: A Randomized Controlled Trial. Schizophr Bull2017, in press.

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Félix Inchausti Gómez

Psicólogo clínico en el Complejo Hospitalario de Navarra y profesor de Neuropsicología en la Universidad de Navarra.